Tout savoir sur la trisomie 21 : comprendre, accueillir et être accompagné
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Comprendre le diagnostic, l’accompagnement, la grossesse, la naissance et l’inclusion.
M21 accompagne les familles concernées par la trisomie 21.
Nous sommes la 1ère ligne de soutien ouverte au monde francophone pour toute les familles qui traverse l’annonce d’une trisomie 21.
Chaque famille, chaque parent et chaque personne concernée vit cette réalité de manière différente. Chez M21, nous pensons qu’il est essentiel de pouvoir accéder à une information claire, respectueuse et humaine, afin de mieux comprendre la trisomie 21 et les réalités qui l’entourent.
Nous sommes là pour vous accompagner sans jugement ni influence, pour répondre à vos questions et vous offrir un soutien.
Cette page a été pensée pour vous aider à comprendre simplement ce qu’est la trisomie 21, mais aussi pour vous rappeler une chose essentielle :
Vous n’êtes pas seuls.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une particularité génétique liée à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Habituellement, une personne possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, il existe trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Cette particularité peut influencer le développement de la personne, notamment sur le plan cognitif, moteur, langagier et parfois médical.
On parle aussi de “syndrome de Down”, surtout dans les pays anglophones. En France, le terme “trisomie 21” est le plus utilisé.
Une personne porteuse de trisomie 21 ne se résume jamais à son diagnostic. Elle a son histoire, son tempérament, ses besoins, ses capacités, ses relations et son propre rythme de développement
“Un enfant différent, c'est comme un vent d'été, il décoiffe, il dérange tant de choses établies.”
R.Blanes
Une origine le plus souvent aléatoire
La trisomie 21 survient le plus souvent de manière aléatoire, au moment de la formation des cellules ou au début du développement embryonnaire.
Dans la majorité des cas, elle n’est pas héréditaire. Elle n’est pas liée à une faute des parents, à un comportement pendant la grossesse, au stress, à l’alimentation ou à un manque de précaution.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 : la trisomie 21 libre, la plus fréquente, la trisomie 21 par translocation et la trisomie 21 en mosaïque.
La trisomie 21 libre, complète et homogène est la plus fréquente, représentant environ 95% des cas.
Contrairement à ce qui est souvent dit, il n’existe pas de degrés dans la trisomie 21.
Libre : le chromosome 21 supplémentaire est bien séparé des autres chromosomes. Il n’est pas accroché à un autre chromosome.
Complète : le chromosome 21 supplémentaire est présent en entier, et pas seulement en partie.
Homogène : la trisomie 21 a été retrouvée dans toutes les cellules analysées lors de l’examen.
Pour connaître la forme de trisomie 21 de votre enfant, les médecins réalisent un examen appelé caryotype. Cet examen permet de regarder les chromosomes et de préciser le type de trisomie 21.
Le médecin pourra ensuite vous expliquer les résultats avec des mots simples. Il est important de garder en tête que le type de trisomie ne résume pas votre enfant et ne permet pas de savoir exactement comment il évoluera.
Toutes les personnes porteuses de trisomie 21 ne présentent pas les mêmes besoins, les mêmes difficultés ni les mêmes capacités. Chaque parcours est singulier.
Des besoins différents selon chaque personne
La trisomie 21 peut s’accompagner de caractéristiques physiques, de besoins médicaux particuliers et d’un développement plus progressif.
Selon les personnes, on peut retrouver :
une hypotonie, c’est-à-dire un tonus musculaire plus faible ;
un développement moteur plus lent ;
des difficultés de langage ;
une déficience intellectuelle variable ;
des troubles de l’oralité ;
des fragilités cardiaques, auditives, visuelles ou thyroïdiennes.
Ces éléments varient beaucoup d’une personne à l’autre.
Avancer avec un accompagnement adapté
L’accompagnement dépend des besoins de chaque personne. Il peut évoluer avec l’âge, la santé, l’environnement familial, scolaire ou professionnel.
Un suivi médical régulier peut être recommandé afin de surveiller certains points de santé : cœur, audition, vue, sommeil, croissance, thyroïde, alimentation ou développement global.
Des accompagnements régulier peuvent aussi être proposés :
kinésithérapie ;
orthophonie ;
psychomotricité ;
suivi éducatif ;
accompagnement scolaire ;
soutien familial.
L’objectif est d’aider la personne à développer ses capacités et à gagner en autonomie.
Pour aller plus loin, vous pouvez consulter nos ressources pour les familles ou découvrir les témoignages de parents.